Откуда берутся аномалии развития плода, и какие они бывают?

Наличие во время беременности внутриутробных пороков, аномалий развития плода все еще имеет место. Возможно, найдутся специалисты, утверждающие, что у наших бабушек процент аномалий был меньшим, но ведь тогда не было таких возможностей выносить беременность, которая сегодня, без вмешательства извне, было прервано еще на малом сроке, не было такого качества медицинского обследования, ведения беременных. Ведь доказано, что причиной на малых сроках самопроизвольных абортов являются разные, нередко генетически обусловленные аномалии.

Причин развития аномалии и заболевания плода множество. Прежде всего, это генетические дефекты - наследственные, приобретенные в результате нарушений эмбриогенеза. На генетическом уровне изменения могут происходить под влиянием неблагоприятных факторов: ионизирующего излучения, токсических химических веществ, ряда лекарственных препаратов. Передачу генетического дефекта может осуществлять один из родителей, либо это «личное приобретение» полученное в процессе соединения генетической информации биологических родителей. Обычно большая часть эмбрионов, с генетической мутацией оказавшись не жизнеспособной, прекращает свое развитие сразу после оплодотворения. Кроме этого причиной замирания беременности могут оказаться заболевания матери: эндокринные, инфекционные, нарушения системы иммунитета. 

Степень выраженности врожденной аномалии развития плода бывает различной. Все зависит от расположения генетической поломки, силы, длительности воздействия, но четкого соотношения величины внешнего воздействия на степень выраженности порока развития практически не прослеживается. Например, женщина во время беременности, подвергнувшаяся токсическому воздействию в результате рожает здорового ребенка. Но имеется риск передачи нарушения развития плода у ее внуков, даже правнуков, не имеющих клинических проявлений. Чаще встречаются такие пороки как полное/частичное отсутствие или деформация различных органов, частей тела; анатомические дефекты лица, шеи; врожденные пороки сердца; spina bifida, незаращение спинномозгового канала различной степени. Среди хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Эдвардса.