Врожденные пороки развития плода. Как предугадать их?

Рождение здорового ребенка - это величайшая радость, но иногда родителям, если у рожденного ребенка наблюдаются дефекты развития, приходится испытывать психологическое тяжелое потрясение, нередко сопровождающееся неприятным чувством вины собственной несостоятельности. Но врожденные пороки развития плода могут наблюдаться в любой семье, даже в молодой, здоровой, у людей без вредных привычек. Данные статистики, утверждают, что в мире почти у 5% детей имеются определенные врожденные заболевания, чаще всего это различные хромосомные аномалии, некоторые пороки развития плода.

Следовательно, еще наблюдая за ходом беременности врачу важно на ранней стадии выявить в развитии отклонения, предоставить родителям будущего ребеночка полную достоверную информацию о дальнейшем его росте, развитии. Следовательно, основная задача врачей в период беременности - это диагностика, профилактика врожденных пороков развития плода.

Все пороки развития условно выделяют в две группы - это наследственно обусловленные пороки (передаваемые по наследству); врожденные, это приобретенные в ходе развития внутри утробы. В отдельных случаях может происходить наложения групп, например, наследственных факторов и крайне неблагоприятного внешнего, иного воздействия. Точно диагностировать такие пороки является невероятно трудной, ответственной задачей. Разобраться в реальных причинах таких пороков тоже не всегда просто, поэтому чтобы решить сложнейшую проблему привлекают много узких специалистов: генетиков, неонатологов, акушеров, специалистов перинатальной диагностики. 

Следует обратить внимание, что в основе врожденных пороков развития плода, наследственно обусловленных заболеваний нередко лежат мутации, изменения определенных наследственных свойств организма, произошедшие в результате направленных структурных перестроек, ответственных за хранение, передачу значимой наследственной информации. Чаще всего встречаемыми, совместимыми с жизнедеятельностью принято считать такие наследственные заболевания как болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию (ФКУ).